September 2014

 

bioethics_591Un test di paternità ha due possibili risultati

1. Paternità praticamente provata (Attribuzione)

Questa frase nel report significa che il risultato statistico mostrato come Indice combinato di paternità è sufficientemente elevato per attribuire la paternità con una probabilità superiore al 99,73%.

2. Paternità esclusa (Esclusione)

In questo caso, il presunto padre non è il padre biologico del figlio considerato nell’analisi. Il report dovrà mostrare almeno due incompatibilità fra i marcatori analizzati.

 

GLOSSARIO DI TERMINI TECNICI

Marcatori: Sono regioni specifiche del DNA analizzate ai fini di identificazione genetica, validate per l’uso nei test di paternità.

Alleli: Sono i risultati per ogni marcatore usato per il test. Per ciascun marcatore ci sono due alleli che vengono ereditati uno dal padre e uno dalla madre.

Incompatibilità: È il risultato per un marcatore che non è compatibile con un rapporto di paternità. Se per esempio, nel marcatore D21S11 il figlio ha un allele 29 ereditato dalla madre e un allele 30, allora quest’ultimo dovrebbe provenire dal padre biologico. Se il presunto padre non presenta l’allele 30 allora il risultato è incompatibile con un rapporto di paternità. Se si trovano più di due incompatibilità la paternità verrà esclusa.

    Madre Figlio/a Presunto Padre  
Marcatore Allele   Allele Allele Allele Allele Allele  
D21S11 29   28 29 30 28 27 Incompatibilitá

Esclusione: Il test di paternità presenta più di due incompatibilità. In questo caso il presunto padre non è il padre biologico del figlio considerato nell’analisi.

incompatibilitàProbabilità a priori: È un valore matematico necessario per calcolare la probabilità di paternità a partire dall’Indice di paternità combinato (IPC). Normalmente assume un valore neutrale del 50% come consigliato dalle linee guida internazionali. Ciò significa che il presunto padre ha la stessa probabilità di essere il padre biologico come di non esserlo

Indice di Paternità (PI): valore statistico che per ogni marcatore permette di comparare la probabilità che un presunto padre abbia trasmesso uno specifico allele al figlio rispetto alla probabilità che lo stesso allele sia stato trasmesso da un individuo dello stesso gruppo etnico, diverso dal presunto padre. Se per esempio, nel marcatore D21S11 il figlio ha un allele 29 ereditato dalla madre, allora l’allele 30, deve essere stato ereditato dal padre biologico. Se il presunto padre presenta l’allele 30 allora il risultato è compatibile con un rapporto di paternità e viene calcolato l’indice di paternità (PI).

    Madre

Figlio/a

Presunto Padre

 PI

Marcatore Allele   Allele Allele Allele Allele Allele  
D21S11 29   28 29 30 30 27

2,3301

Indice di Paternità combinato (IPC): è un valore rappresentativo delle evidenze genetiche che stabilisce un rapporto statistico fra il presunto padre e il figlio considerato nell’analisi. Per calcolare detto valore si moltiplicano i singoli valori IP di ogni marcatore.

Probabilità di paternità: È un valore statistico, calcolato sulla base del IPC, necessario per esprimere la significatività del risultato del test. Questo valore non può essere uguale al 100%. Un valore del 99,73% o superiore è sufficiente per considerare una paternità come praticamente provata.

Per interpretare in modo comprensibile i diversi valori della probabilità di paternità, si utilizzano i predicati verbali di Hummel (Hummel et al. 1981) secondo lo schema riportato nella tabella seguente:

Valori di Paternità   Interpretazione
Probabilità di Paternità > 99.73%   Paternità praticamente provata
Probabilità di Paternità > 99% al 99.73% Paternità estremamente probabile
Probabilità di Paternità > 95% al 99% Paternità molto probabile
Probabilità di Paternità > 90% al 95% Paternità probabile
Probabilità di Paternità < 90%   Paternità insicura

Sempre più spesso in questi ultimi anni si sente parlare di test di paternità e analisi del DNA. Ma in cosa consite e come funziona il test?
Il DNA o acido desossiribonucleico si trova all’interno del nucleo di tutte le cellule ed è la molecola che contiene le istruzioni necessarie a “costruire” ogni essere vivente, sia esso un batterio, una pianta o un animale. Negli anni ’80 sono state identificate delle regioni del DNA, altamente variabili, che caratterizzano in maniera univoca ogni individuo, proprio come l’impronta digitale. Per ogni persona è quindi possibile ottenere un profilo genetico, una vera e propria carta di identità biologica. Il test di paternità compara il profilo genetico del padre con quello del figlio. Ogni individuo eredita il 50% del DNA dalla madre e il 50% del DNA dal padre. Quindi, padre e figlio biologici avranno in comune il 50% del loro profilo genetico. La figura 1 mostra due profili genetici che condividono il 50% delle regioni di DNA analizzate, questo è un classico esempio di paternità provata. La figura 2 mostra invece due profili genetici che presentano incompatibilità, escludendo così una possibile relazione padre-figlio.

Figura 1: esempio di paternità provata

testpaternità

Figura 2: esempio di esclusione di paternità

testdipaternitaesclusione